Твп 2 6

В первом триместре беременности на первом плановом УЗИ определяются различные показатели, отражающие состояние ребенка, степень нормальности его развития. Среди них особое значение придаётся показателю толщины воротникового пространства плода (ТВП), иначе его называют шейной складкой. Этот параметр должен быть обязательно определен на УЗИ во время беременности. Оценивая данный показатель, можно с достаточно высокой точностью диагностировать генетические хромосомные нарушения и пороки развития плода.

Оценка этого важного показателя входит в 1-е скрининговое исследование, которое проводится в конце 1-го триместра — в 12 недель. Ультразвуковое исследование беременности в 12 недель производится с целью выявления хромосомных нарушений у плода. Это осуществляется путем измерения некоторых важных показателей. Именно в 12 недель ультразвуковое исследование позволяет выявить возможность появления у ребенка хромосомных нарушений.

Что представляет собой ТВП?

Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.

При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.

Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.

Необходимо понимать, что с помощью данного показателя выявляется не само заболевание, а определяется лишь степень вероятности его появления у ребенка. При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.

Каким образом определяется показатель ТВП?

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.


Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными. Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными. Поскольку накопившаяся в воротниковой обоасти жидкость после 12 недель может поглотиться лимфатической системой плода, которая в это время начинает активно развиваться.

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

  • проведение УЗИ в 12 недель беременности;
  • строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
  • КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

  • профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
  • состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
  • четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
  • несвоевременное проведение УЗИ;
  • если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
  • занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм. Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода. Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

  • с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
  • 12 недель – до 2,5 мм;
  • 13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы. Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск. Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны. Преимуществом данного метода является то, что он проводится на ранних сроках беременности. Это позволяет своевременно провести биопсию хориона для уточнения диагноза.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Какие патологии выявляет ТВП?

Исследование толщины воротничковой складки в 12 недель призвано выявлять отклонения от нормы во внутриутробном развитии плода. Эти отклонения касаются таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Патау.

Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).

Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.

Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.

Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе. До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.

При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.

Толщина воротникового пространства по неделям у плода при беременности. Норма, таблица

Один из основных параметров – толщина воротникового пространства (ТВП) – измеряется на 10–12 неделе беременности. Это делается для раннего выявления хромосомных аномалий.

Что такое ТВП

ТВП – это небольшая, тонкая, заполненная жидкостью область, находящаяся позади шеи развивающегося плода. До определённого срока гестации она заполнена жидкостью.

В аномальных случаях с 10 по 13 неделю количество жидкости увеличивается на 1–2 мм еженедельно, поэтому на ранних сроках беременности ТВП измеряется с помощью сканирования и используется в качестве инструмента скрининга для выявления различных хромосомных и генетических аномалий. Превышение жидкости в этом пространстве указывает на вероятность развития синдрома Дауна.

Измерение толщины воротникового пространства производится на 10-12 неделе беременности в рамках первого скриннингового обследования и позволяет выявить вероятность врожденных аномалий плода

После 14 недели жидкость начинает рассасываться и обнаружить риск возникновения патологии становится затруднительно.

Определение толщины воротникового пространства на УЗИ

Толщина воротникового пространства 10–12 недельного ребёнка в рамках первого скринингового обследования является одним из важных показателей.

Размер складки определяется с помощью датчика УЗИ, который устанавливается на область живота беременной.

При определении толщины воротниковой складки следует точно соблюдать сроки обследования. Ранние или поздние сроки не будут иметь диагностической ценности. Сложность определения на 12 неделе определяется малым размером плода.

Более поздние исследования, на 14 и далее неделях будут неинформативными, поскольку скопившаяся жидкость впоследствии поглощается лимфо-системой, которая развивается и активируется в этот период.

Если воротниковая зона имеет утолщение, то также обращают внимание на размер носовой косточки. Её параметры при хромосомных отклонениях не соответствуют гестационному сроку развития плода. Косточка может быть в несколько раз меньше нормы.

Результаты расшифровываются при помощи генетической программы. Составляется формула, куда вносится показатели ТВП, возраст женщины, и в результате рассчитывается степень риска.

Какие значения ТВП считаются нормальными

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка должна составлять от 0,7 до 2,5 мм по норме. Определение этого параметра раньше 10 акушерских недель врачами считается нецелесообразным, поскольку фиксированных норм для этого периода не имеется. После 14 недель гестации жидкость начинает рассасываться. Измерение ТВП считается обязательным для первого обследования.

Таблица норм ТВП плода на 10-14 неделях беременности

Для каждой длины эмбриона существуют нормы толщины воротникового пространства:

Длина эмбриона Толщина воротникового пространства
45 мм не более 2,2 мм
84 мм не более 2,8 мм

Нормальные показатели толщины воротника по неделям:

Время беременности Нормальные показатели ТВП
10 акушерских недель от 0,8 мм до 2,2 мм
11 акушерских недель от 0,8 мм до 2,4 мм
12 акушерских недель от 0,7 мм до 2,5 мм
13 акушерских недель от 07 мм до 2,8 мм

Если отклонение толщины происходит в меньшую сторону, это считается нормой для развития ребёнка. И лишь увеличение толщины воротникового пространства означает возможность развития анормальности.

Какие патологии выявляет ТВП

Расширенное воротниковое пространство свидетельствует о том, что могут развиться патологии:

  • Синдром Дауна. Наиболее распространённый вид заболевания, известное как трисомия 21. Оно вызвано присутствием всей или части третьей копии 21 хромосомы. Заболевание характеризуется задержкой физического роста, умственными нарушениями в лёгкой степени, характерными чертами лица.
  • Синдром Тернера. Этот генетическое состояние, при котором часто у женщин отсутствует Х-хромосома. Это расстройство не наследуется от родителей и возраст матери не играет роли. Женщины с таким синдромом имеют меньшую продолжительность жизни, страдают от сердечных заболеваний и диабета.
  • Трисомия 13 или синдром Патау. Аномалия заключается в том, что все клетки организма содержат дополнительный материал из 13 хромосомы. Он нарушает нормальное развитие, вызывая множественные пороки и дефекты органов.
  • Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Генетическое заболевание, вызванное третьей копией всей или части 18 хромосомы. Дети часто рождаются маленькими, имеют проблемы с сердцем, интеллектуальную недееспособность.
  • Триплоидия. Заболевание, при котором у плода происходит развитие трёх копий каждой хромосомы, вместо двух по норме. Большинство эмбрионов с таким набором хромосом не доживают до рождения. Выкидыши происходят обычно на ранних стадиях развития.

С какими заболеваниями связаны изменения размера ТВП

Женщины, имеющие расширение ТВП у плода, входят в группу риска по приобретению врождённых пороков для ребёнка, даже при отсутствии хромосомных нарушений.

Самыми распространёнными пороками развития плода являются:

  • Порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
  • Аномалии развития кишечной трубки: атрезия и стеноз.
  • Отставание в развитии.
  • Смерть плода.
  • Пороки мочеполовой системы.
  • Изъяны в развитии скелетно-мышечной системы.
  • Кистозная гигрома.
  • Пороки в развитии мочеполовой системы.

Факторы, влияющие на точность измерения

Толщина воротникового пространствам в 11–12 недель, исследуемая с помощью УЗИ, может отклониться от нормы по следующим причинам:

  • Если возраст беременной старше 38, а возраст отца выше 45 лет.
  • В случае получения будущей мамой длительного радиационного облучения.
  • Имеющийся акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом мертворождённых детей, недоношенных).
  • Если в семье имеются дети с хромосомными заболеваниями.

В некоторых случаях завышенные показатели шейного пространства получаются на изображении по техническим причинам:

  • Неверно выбранный масштаб на экране.
  • Неопытность врача, проводившего УЗИ.
  • Неправильный ракурс головы ребёнка, когда она находится в состоянии разгибания, повернута или наклонена.
  • Несоблюдение сроков проведения ТВП.
  • Неправильно выбранная для измерения область шейной складки.

В любом случае женщине предложат повторное УЗИ перед проведением дальнейших обследований.

Что означают отклонения от нормы

Затылочная прозрачность оценивается между 11 и 13 неделями. Существует два вида измерений – полупрозрачность затылка, она измеряется в начале беременности и в конце 1 триместра. Для этой даты существует более низкий порог толщины. В конце второго триместра измеряется затылочная складка.

Сканирование помогает подтвердить жизнеспособность плода. При увеличении полупрозрачности шейной складки увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности. При размере больше 6,5 мм у 65% рождённых детей имеются генетические расстройства, а летальность при этом размере составляет 20%.

Причины увеличения толщины воротникового пространства у плода

Увеличение ТВП – это не порок развития, это лишь признак, требующий углубленного обследования, и это может встретиться у абсолютно здорового ребёнка.

Причины могут быть связаны с беременной:

  • Анемия у матери.
  • Наличие инфекционных заболеваний: токсоплазмоза, герпеса, половых инфекций.
  • Паталогически низкий уровень общего белка в крови, развивающийся из-за неправильного питания, нарушений в образовании белка.

Вторая группа причин связана с внутриутробным развитием плода:

  • Пороки строения сердца.
  • Хромосомные нарушения.
  • Неправильное строение и развитие костной, соединительной ткани.
  • Застой лимфы, образовавшийся вследствие нарушений в лимфатической системе.

Обследование при обнаружении аномалии

Толщина воротникового пространства 12-недельного ребёнка, как и другие скрининговые тесты, не определит диагноз, потому что эти тесты не являются диагностическими. Они не идентифицируют, есть ли у ребёнка синдром Дауна, они определяют детей с повышенным риском развития этого синдрома. Чаще проверка затылочной части плода совмещается с анализом крови.

Дополнительные факторы, которые берутся в расчет:

  • возраст мамы;
  • проверка кости носа;
  • длина от макушки до копчика.

Если все полученные результаты выше нормы, то женщина направляется на биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона

Это пренатальный тест, который диагностирует хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и другие генетические изменения. Проба берётся из крошечных выступов на плаценте, которые называются ворсины хориона или плацентарная ткань, и отправляется в лабораторию для генетического анализа. Преимущество этого вида анализа перед другими, в том, что его можно делать между 10 и 13 неделями.

Для чего он проводится:

  • Для диагностики и исключения внутриутробной инфекции.
  • Для проверки здоровья ребёнка, в том случае если у матери отрицательный резус-фактор.
  • Для оценки зрелости лёгких ребёнка, если рассматривается возможность преждевременных родов.
  • Для обнаружения хромосомных расстройств, включая синдром Дауна, трисомию 13, трисомию 18 и аномалии половой хромосомы (синдром Тернера).
  • Тест используется для поиска генетических нарушений: муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезнь Тея-Сакса (редкое наследственное заболевание нервной системы).
  • Позволяет определить дефекты нервной трубки, расщелину позвоночника и анэнцефалию.

Амниоцентез

Пренатальный тест, который позволяет врачу собирать информацию о здоровье ребёнка из образца амниотической жидкости, называется амниоцентез. Тест производит кариотип – изображение хромосом ребёнка. Проводится на 16–20 неделе беременности для выявления тех же аномалий, что и при исследованиях ворсин хориона.

Тест инвазивен, имеет небольшой риск выкидыша. Процедура занимает от 20 до 30 мин. Перед проведением проводится УЗИ для измерения ребёнка и проверки его базовой анатомии. Во время процедуры врач вводит длинную тонкую полую иглу через брюшную стенку в мешок с жидкостью, окружающий плод. С помощью иглы забирается некоторое количество околоплодных вод.

Сама процедура забора продолжается не более 30 сек. В это время женщина может почувствовать спазмы.

Врождённые дефекты плода, такие как расщелина губы или нёба, с помощью этого теста определить невозможно. Они могут быть обнаружены при УЗИ, сделанным во втором триместре. В том случае, если у женщины резус-отрицательный фактор, то после проведения амниоцентеза делается прививка антирезусного иммуноглобулина.

УЗИ

Толщину воротникового пространства можно увидеть с помощью звукового исследования. Оно должно проводиться на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней, однако, врачи считают оптимальным сроком 12 недель и 6 дней.

Точного представления о заболевании оно не даст, но поможет определить, требуются ли дополнительные тесты. Как правило, УЗИ проводится обычным способом, лишь в некоторых случаях предлагается проведение вагинального УЗИ.

При сканировании выбирается один из двух способов:

  • Трансабдоминальное. Оно включает исследование нижней части живота. Небольшое количество геля распределяется по поверхности живота, а затем ультразвуковой зонд сканирует нижнюю часть тела. Гель помогает улучшить контакт между зондом и кожей.
  • Трансвагинальное УЗИ. Производится сканирование с ультразвуковым датчиком, лежащим во влагалище. Звуковой зонд, 2 см в диаметре, покрыт одноразовой защитной оболочкой. Небольшое количество геля помещается на конце зонда, а затем с его помощью осторожно вводится во влагалище датчик. Этот вид УЗИ безопасен, не вредит ребёнку и вызывает меньший дискомфорт, чем взятие мазка.

Иногда с помощью УЗИ можно получить точные ответы на причины увеличенного воротникового пространства.

Что определяют при просмотре:

  • Длину плода от копчика до макушки. Для определения ТВП длина ребёнка должна составлять минимум 45 мм и максимум 84 мм. Только при такой длине эмбриона возможна правильная оценка ТВП.
  • Сердцебиение ребёнка.
  • Расположение плаценты.
  • Количество околоплодных вод.
  • Размер шейной складки.
  • Бипариентальный размер плода (между висками).
  • Средний внутренний диаметр плодного яйца.

После проведения УЗИ, консультаций с врачом-генетиком, который не выявил отклонений, проводится повторное звуковое исследование в сроки 18-20 недель. Если ширина воротникового пространства нормализуется к этому периоду, то родить ребёнка, даже при большой величине ТВП в начале беременности, шансы достаточно велики.

Кровь из вены

Все скрининговые тесты требуют анализа крови матери. Биохимические маркеры в крови измеряются в лаборатории, а результаты используются для расчёта риска возникновения у ребёнка синдрома Дауна. Анализы крови проводятся для измерения уровня различных гормонов и белков в крови, которые вырабатываются плацентой или развивающимся ребёнком.

Биохимические маркеры включают в себя:

  • Альфа-фетопротеин.
  • Хорионический гонадотропин человека.
  • Неконъюгированный эстриол.
  • Димерный белок, ингибин.
  • Связанный с беременностью белок плазмы.

Проводятся два основных скрининговых теста для выявления риска синдрома Дауна:

  • Комбинированный скрининг-тест. Он объединяет результаты сканирования ширины шейного воротника с результатами анализа крови на белок плазмы и гонадотропин.
  • 4-х этапный скрининг-тест, основанный на результатах анализа крови, проведенного между 14 неделей и 2 днями и 20 неделей гестации. Он проводится без использования результатов УЗИ.

Для точной оценки риска должны быть объединены все результаты скрининга.

Всем женщинам рекомендовано пройти скрининговый тест на ранних сроках беременности, на основании которого выявляется уровень опасности.

Рекомендации врачей, основанные на уровнях риска:

Уровень риска Соотношение уровня Рекомендации врача
Повышенный 1:50 Женщина направляется на генетическую консультацию
Низкий 1:1000 Не рекомендовано проходить дополнительные исследования для выявления синдрома Дауна
Промежуточный от 1:50 до 1:1000 Рекомендовано пройти скрининговое обследование на 16 гестационной неделе

Расчёт определяет, что чем выше знаменатель, тем ниже уровень. Так, 1:100 означает один случай возникновения аномального развития на 100 женщин, которые прошли проверку.

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

  • к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
  • кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

Исследование толщины воротникового пространства в период с 10 по 12 недели является важным исследованием, которое не должна пропускать беременная женщина.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

Видео на тему: толщина воротникового пространства (ТВП) — важный показатель для оценки состояния плода

Толщина воротникового пространства — показатель оценки состояния плода:

ТВП плода

ТВП (расшифровывается как толщина воротникового пространства) – это параметр, исследуемый при УЗИ. С помощью него можно заподозрить у плода хромосомные аномалии и другие патологии. Если ТВП превышает норму, рекомендуется более тщательная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Как проводят обследование ТВП?

Измерение зоны ТВП проводят во время обычного УЗИ, когда женщина лежит на кушетке, а врач устанавливает датчик ей на живот и выводит на экране изображения плода. В некоторых случаях, если на сроке 11,12,13,14 недель ребеночек еще не очень хорошо виден при трансабдоминальном УЗИ, врач проводит измерения используя влагалищный датчик. Это ультразвуковое исследование проводят, как правило, на аппаратуре экспертного класса.

Перед измерением ТВП врач измеряет длину плода, то есть его КТР. Это крайне необходимо, потому что толщина воротникового пространства меняется в зависимости от срока беременности. Потом эхографист выводит на экран верхнюю часть туловища и головку плода строго в боковой проекции, при этом в одном срезе должны быть одновременно кости и кожа спинки носа, полости 4 желудочка и кость верхней челюсти. Используя масштабирование увеличивает область шеи. Затем измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Жидкость изображается на экране черным цветом, а кожа и мягкие ткани белыми. После проведенных измерений врач сравнивает полученный результат с нормативной таблицей.

Стоит отметить, что во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реального значения. Для того чтобы измерение было выполнено правильным образом, возможно, необходимо будет подождать, пока плод расположится правильно при спонтанном его движении, либо поспособствовать его движениям посредством легких надавливаний на брюшную полость матери или предложить пациентке покашлять.

Что такое ТВП и скрининг первого триместра?

Воротниковое пространство – это скопление жидкости в области шеи у плода Пока плод еще маленький, он имеет особенности развития, такие, как скопление жидкости в области шеи. По мере развития, начиная со 2 триместра, эта особенность исчезает. Это пространство между оболочками (непосредственно кожа и мягкие ткани шейного отдела позвоночника) и называется толщиной воротникового пространства. Этот показатель учитывается при скрининге первого триместра, который проводится на 11-12 неделе беременности.

Толщина воротникового пространства является важным показателем многих патологий плода, связанных с внутриутробным развитием и хромосомными аномалиями. Проводить подобное исследование целесообразно только с 10 по 14 неделю. До 10-ой недели плод еще слишком маленький и рассмотреть все тонкости с помощью ультразвукового обследования трудно.

Начиная с 14 недели, лишняя жидкость в тканях плода начинает рассасываться, поэтому определить аномалию становится труднее.

Помимо ТВП в скрининг первого триместра входят:

  • Биохимический скрининг. У женщины берут кровь для определения уровня белка и гормона ХГЧ. Если этот показатель слишком низкий, есть вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Если слишком высокий, существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • Оценка расположения и размеров плода. Размеры оцениваются по многим показателям, одним из которых является ТВП. Если размер плода меньше положенного, говорят о задержке развития или замершей беременности.
  • Определение неразвивающейся беременности. Очень важно вовремя заметить замершую беременность, чтобы своевременно удалить плод из матки. Если он будет длительное время находиться в теле женщины, могут начаться осложнения и воспалительные процессы. Как правило, это определяют с помощью поиска сердцебиения и оценки размеров всего тела плода соответственно сроку.
  • Оценка сердечно-сосудистой системы плода. На этом сроке определяется сердцебиение плода, а также можно увидеть работу его сердца и сосудов, что позволяет вовремя выявить врожденные пороки сердца. Стоит помнить, что большинство тестов говорят о риске той или иной аномалии, но далеко не всегда их результат следует воспринимать как приговор.

Для начала стоит сказать о том, что же такое воротниковое пространство. Это место скопления жидкости между шеей младенца и его верхней кожной оболочкой. Данное образование чаще всего имеет продолговатую форму.

На мониторе ультразвукового аппарата оно отображается черным цветом. Тогда как кожные покровы имеют белы оттенок. Замер ширины осуществляется в самом широком месте данного образования.

Кому проводится исследование и для чего

Измерение воротниковой зоны плода является обязательным этапом ультразвукового обследования во время первого скрининга. Поэтому показатель вычисляется для каждой беременной. Однако выделяют группы риска, для которых воротниковое пространство играет большую роль в диагностике возможных хромосомных болезней.

Наибольшее внимание на ТВП у плода уделяют, если:

  1. Возраст будущей роженицы превышает 35 лет, а отца – более 42.
  2. В семье уже есть дети с хромосомными заболеваниями.
  3. У будущей матери отягощенный семейный или акушерско-гинекологический анамнез (мертворождение, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с множественными пороками развития).
  4. У беременной либо ее мужа (отца ребенка) имеется подтвержденная хромосомная аберрация или мозаицизм.
  5. Имелся длительный контакт с мутагенными факторами (радиация, например).

Цель исследования направлена на своевременное обнаружение расширения воротникового пространства у плода. В то же время, это несет большую диагностическую ценность при выявлении отклонений в биохимических анализах на гормоны. Само по себе увеличение ТВП не всегда служит маркером генетических аномалий.

Для того чтобы на УЗИ толщина воротникового пространства в 12 недель была измерена верно, врачу-диагносту следует соблюдать ряд правил:

  • достоверное определение срока беременности, так как на более поздних неделях этот показатель не несет ценной информации;
  • правильное определение копчико-теменного размера, который должен составлять 46-85 мм;
  • проведение обследования в строго сагиттальной плоскости.

Также существуют факторы, способные повлиять на истинные размеры воротниковой зоны эмбриона:

  • опыт врача-УЗД, который проводит эхо-сканирование;
  • состояние и модель ультразвуковой аппаратуры, поскольку чем новее и оснащенней оборудование, тем лучше и четче эхокартина;
  • сроки выполнения УЗИ;
  • неправильная техника измерения, то есть по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
  • положение плода, в частности, его головки.

Если говорить о расположении ребенка, то, к примеру, разгибание головы может увеличить воротниковое пространство примерно на 0,5 мм. В противном случае (при прижатии головки к груди) – показатель уменьшается от истинных значений на 0,3-0,4 мм.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

  • анемия,
  • нарушения работы сердца,
  • патологии развития соединительной ткани,
  • скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
  • нарушения оттока лимфатической жидкости,
  • морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
  • гипопротеинемия,
  • инфекции
  • нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий.

Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Измерение толщины воротникового пространства

Толщина воротникового пространства должна исследоваться при каждой беременности на первом скрининге в период с 10 до 14 недели. Данное обследование показано абсолютно всем женщинам, поскольку является одним из самых достоверных критериев нормального развития плода. Толщина воротниковой зоны определяется вместе с особенностями строения носовой кости – еще одним маркером наличия аномалий развития.

На первом скрининге помимо ультразвуковой диагностики проводится биохимический анализ крови на гормоны плаценты, которые могут также указать на возможность наличия у плода хромосомных аномалий. Однако если данный тест в норме, а ТВП расширено, женщина должна пройти обследование у генетика для уточнения диагноза.

Внимание! Расширение ТВП у плода при первом скрининге еще не говорит о стопроцентной вероятности наличия врожденных аномалий, поэтому будущим матерям не следует сразу впадать в панику, нужно провести повторное УЗИ у другого врача или дополнительные исследования.

Измерение ТВП при беременности должно проводиться квалифицированным специалистом во избежание неприятных стрессовых ситуаций у будущей матери. Данный параметр измеряется строго в период между 10 и 14 неделями беременности, поскольку до этого он не может быть выявлен, а после жидкость в воротниковой зоне рассасывается и не просматривается во время УЗИ. Копчико-теменной размер плода должен составлять от 4,5 до 8,4 см.

При измерении ТВП должны быть соблюдены следующие правила:

  • датчик узи должен находиться в сагиттальной плоскости;
  • будущий ребенок не должен быть прижат к матке;
  • на изображении должна находиться лишь голова и половина грудной клетки;
  • голова должна находиться в свободном положении, не быть согнута или разогнута;
  • твп определяется по самому широкому размеру шейной складки.

Диагностика и норма

В норме ТВП составляет менее 3-х мм Диагностика проводится с помощью УЗИ. Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

  1. УЗИ во время беременности проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
  2. Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
  3. При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Срок беременности Норма значения ТВП, мм
10 недель 0 дней – 10 недель 6 дней 0,8 – 2,2
11 недель 0 дней – 11 недель 6 дней 0,8 – 2,4
12 недель 0 дней – 12 недель 6 дней 0,7 – 2,5
13 недель 0 дней – 13 недель 6 дней 0,7 – 2,7

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Возможные отклонения от нормы

Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

  1. Нарушение сердечной деятельности плода.
  2. Нарушение оттока лимфы.
  3. Застой крови в верхних отделах туловища.
  4. Аномалии скелета.

Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.

Хромосомные причины повышения ТВП

Чаше всего изменение ТВП свидетельствует о синдроме Дауна При увеличенной ТВП женщина включается в группу риска. Чем сильнее превышена норма, тем больше вероятность развития хромосомной аномалии у ребенка. Стоит помнить, что речь идет именно о вероятности, то есть гарантия, что ребенок имеет патологию, дается далеко не всегда.

Скрининг проводится только после информирования женщины. Она может добровольно отказаться от обследования. Если говорить о хромосомных причинах увеличенной толщины воротникового пространства, то вероятны как трисомия (лишняя хромосома), так и моносомия (отсутствие одной хромосомы).

Среди хромосомных аномалий, которые можно определить с помощью скрининга, встречаются:

  • Синдром Дауна. Это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, сопровождающихся в появлении лишней хромосомы. Причины возникновения этой патологии определить трудно, в группу риска входят женщины после 35 лет, возрастные первородящие. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты внешности: круглое плоское лицо, раскосый разрез глаз, маленькие уши, короткие пальцы. Также для этих детей характерна умственная отсталость и мышечная слабость.
  • Синдром Патау. При этом заболевании копируется 13-ая хромосома. Выживаемость детей при синдроме Патау довольно низкая. Велика вероятность внутриутробной смерти. После рождения более 90% детей с этой патологией умирают еще до года. Характерными симптомами являются множественные пороки развития, пороки сердца, гидроцефалия или микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть».
  • Синдром Тернера. При этом заболевании отсутствует одна Х-хромосома. Риск возникновения этой патологии никак не связан с возрастом матери. У детей с синдромом Тернера наблюдается выраженный половой инфантилизм, короткая шея, деформация суставов, нередко встречаются пороки сердца. Интеллект обычно сохранен, но встречается и олигофрения.

При синдроме Дауна у ребенка женщине предоставляется выбор: прервать беременность или же сохранить. Если хромосомная аномалия несовместима с жизнью, рекомендуется сделать аборт.

О чем могут говорить отклонения от нормы

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

  1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
  2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
  3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
  4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
  5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования.

Таким образом, правильное выполнение УЗИ воротниковой зоны позволяет с высокой вероятностью заподозрить у плода наличие генетической аномалии и предостеречь будущих родителей.

Последствия утолщения воротниковой зоны

При обнаружении на УЗИ увеличения воротниковой зоны следует повторить исследование и провести биохимический анализ крови на гормоны плаценты. Если результаты данных обследований находятся вне нормальных значений, женщине рекомендуется проведение дополнительных инвазивных методов диагностики. К ним относят амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (взятие крови из пуповины) и хориобиопсию (взятие ворсин хориона на исследование).

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

Воротниковое пространство (или шейная / затылочная прозрачность от англ. nuchal translucency) – это область со скоплением вязкой жидкости в задней части шеи плода между кожей и поверхностью мягких тканей, окружающих шейный отдел позвоночника. При хромосомных аномалиях ее объем увеличивается, что проявляется увеличенной толщиной воротникового пространства.

Толщину воротникового пространства (ТВП) плода измеряют на первом скрининге, который проводится в конце первого триместра беременности. Процедура относится к неинвазивным методам исследования: ее осуществляют при помощи ультразвука – измеряют по отраженным ультразвуковым волнам от жидких и плотных сред тканей плода.

Зачем измеряют ТВП?

Показатели ТВП играют решающую роль для дальнейшего назначения анализа крови, выявляющего хромосомные аномалии с высоким риском. Эти аномалии могут предполагать риск развития синдрома Дауна, Тернера, трисомии-18, трисомии-13, триплоидного синдрома или других генетических синдромов и врожденных пороков.

Увеличение толщины воротникового пространства может свидетельствовать также о дефектах в строении сердца и крупных сосудов, почек, передней брюшной стенки, диафрагмы плода. А вот при аномалиях развития нервной трубки показатели ТВП не изменяются.

Это исследование начали проводить уже довольно давно – с 1990-х годов. Но только с 2003 года оно начало становиться распространенным способом выявления аномалий хромосом на ранних сроках беременности.

Сам по себе показатель ТВП еще не является поводом для заключения. Но в совокупности с другими тестами, определение толщины воротникового пространства может помочь в прогнозировании течения беременности и в создании условий, необходимых для новорожденного и его семьи после родов.

Показания для исследования ТВП

На первый скрининг направляются все беременные женщины на сроке с 11-й по 13-ю неделю включительно. Но есть категории пациенток, которым исследование ТВП особенно важно:

  • в возрасте старше 35 лет, когда риск хромосомных нарушений повышается;
  • уже имеющих детей с отклонениями в развитии или с наследственной патологией;
  • с отягощенным наследственным анамнезом в семье;
  • болевших инфекционными заболеваниями во время текущей беременности;
  • имеющих повторяющиеся выкидыш;
  • злоупотреблявших алкоголем или наркотиками ранее;
  • находящихся в родстве с отцом ребенка;
  • лечившихся запрещенными при беременности препаратами.

Как проводится исследование воротникового пространства?

1. Сроки тестирования

Для минимизации погрешности и увеличения достоверности результатов тестирование проводят после 11-й и до 14-й недели беременности. После начала 14-й недели любая избыточная жидкость может поглощаться развивающейся лимфатической системой ребенка. Следовательно, измерение ТВП должно быть проведено до 13-й недели и 6-го дня – когда копчико-теменный размер плода в пределах 45-84 мм. Эти сроки как раз совпадают с первым скринингом при беременности.

По результатам одного масштабного британского исследования 2008 г., наилучшим временем для комбинированного скрининга (УЗИ и анализы крови) является срок 12 недель. На 11 недели хуже визуализируется анатомия плода.

2. Техника проведения УЗИ

Ультразвук безопасен как для мамы, так и для ребенка. Классическое УЗИ при скрининге проводят через переднюю брюшную стенку. Врач наносит немного геля на кожу живота и прикладывает специальный допплеровский датчик, направляющий ультразвуковые волны на место исследования. Они отражаются от преград разной плотности, создавая на мониторе картинку, которую оценивает специалист.

Если у женщины толстый жировой слой на передней брюшной стенке или порок развития матки, врач использует вагинальный датчик. Его введение может вызвать лишь психологический или физический дискомфорт, но не болезненность.

3. Измерения длины плода и области воротникового пространства

Во время обследования врач измеряет ребенка от макушки головы до крестца или до основания позвоночника. После того как длина этой части плода становится известной, приступают к исследованию шейной зоны – измеряют ее ширину. На мониторе аппарата УЗИ кожа выглядит белой полоской, а воротниковое пространство – черным полем.

На самом деле скрининг на ТВП – это довольно увлекательное времяпрепровождение для женщины и присутствующего на обследовании ее партнера. Возможно, они впервые видят своего малыша. Врач с удовольствием покажет ручки, ножки, позвоночник, и даже личико, удобно повернув экран для просмотра. При желании медики могут записать все происходящее на электронный носитель. И это будут первые съемки будущего ребенка.

Некоторые мелкие дефекты брюшной полости и черепа на этом сроке могут быть еще незаметны. Но их определят на втором скрининге. На этом же важен размер воротникового пространства.

Какие нормы и риски при отклонениях от них?

ТВП до 2 мм является нормальной на 11 неделе, и до примерно 2,8 мм через 13 недель и шесть дней.2 Если показатель превышает 2,8 мм, то это говорит о повышении риска хромосомных нарушений у плода, пороков сердца и других генетически обусловленных заболеваний. При этом толщина прямо пропорциональна уровню риска:

  • ТВП = 3 мм связано с увеличением риска в 3 раза;
  • ТВП = 4 мм – в 18 раз;
  • ТВП = 5 мм – 28 раз;
  • ТВП > 6 мм – 36 раз.

Но сама по себе (без дополнительных анализов и исследований) увеличенная толщина воротникового пространства не означает, что у будущего ребенка точно есть проблемы. В некоторых случаях и без синдрома Дауна тоже обнаруживается повышенное количество жидкости в этой области. При этом 9 из 10 детей с ТВП от 2,5 мм до 3,5 мм будут совершенно нормальными.2

Риск выкидыша в условиях увеличенной ТВП

ТВП, мм Гибель плода*, % Роды без аномалий у ребенка**, %
3,5-4,4 2,7 70
4.5-5.4 3,4 50
5.6-6.4 10,1 30
> 6,5 19,0 15

*Внутриутробная гибель плода при отсутствии хромосомных аномалий.

**Остаточная частота, исключая гибель плода, серьезные пороки или хромосомные аномалии.

Дополнительные анализы и исследования

При превышении нормы ТВП врачи назначают дополнительные методы обследования:

  • анализ крови на уровень РРАР-А (ассоциированного с беременностью белка, который синтезируется плацентой);
  • ХГЧ (хориальный гонадотропин) – гормон, также вырабатываемый плацентарными элементами;
  • α-ФП – белок плода, необходимый для подавления иммунитета беременной женщины, направленного против него;
  • биопсию ворсин хориона – инструментальное извлечение маленького кусочка плацентарной ткани для микроскопического исследования;
  • амниоцентез – забор нескольких мл околоплодных вод с последующим биохимическим и генетическим анализом.

Такой дополнительный комплекс анализов связан с тем, что ультразвуковое исследование лишь визуально определяет аномалии, и не может полностью диагностировать наличие заболевания. Чтобы точно измерить воротниковую зону плода требуется специалист, прошедший специальную подготовку и имеющий практику в поиске этих отклонений. Поэтому для проведения тестирования женщину могут отправить в более крупную больницу или диагностический центр. Однако большинство больниц в настоящее время могут обеспечить полноценный скрининг на своей базе.

Насколько точен результат

От 65 до 85% плодов с трисомией будет иметь увеличенную толщину воротниковой зоны.1

Например, само сканирование ТВП определяет синдром Дауна примерно в 62% случаев. Хотя у 5% обследованных этот диагноз впоследствии снимается (ложноположительный результат). (2)

Для большей точности определения рисков синдрома Дауна результаты УЗИ воротниковой зоны должны быть объединены с результатами анализов крови матери на наличие свободного ХГЧ и белка PAPP-A. Такая комбинация показывает уже обнаружение этого синдрома в 73% случаев и 4,7% ложноположительных результатов в том числе.Мюллер Ф. и др. «Скрининг первого триместра на синдром Дауна во Франции, сочетающий измерение шейной прозрачности плода и биохимические маркеры». Prenatal diagnosis. Октябрь 2003 г. 23(10):833-6. В другом исследовании эти показатели были 79,6% и 2,7%, а с добавлением УЗИ во втором триместре – до 89,7% и 4,2% соответственно. Еще одно исследование показало обнаружение 88% для трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% для трисомии 18 (синдром Эдвардса), с ложноположительным показателем 3,3%.

Когда результаты УЗИ и анализов крови являются положительными, для подтверждения наличия генетической аномалии требуется анализ ворсин хориона или амниоцентез.

В прошлом сначала выполняли анализ крови, и при отклонениях от нормы уже по возможности назначали сканирование. Сейчас практикуется параллельное обследование и назначаются все тесты одновременно, что дало возможность снизить количество ложноположительных результатов.1

Что делать женщинам из группы высокого риска?

Даже если вы попали в категорию «высокого риска», показатели статистики в вашу пользу. Те, кому был присвоен «высокий риск», по статистическим данным, очень редко рожает ребенка с синдромом Дауна: 1 женщина из 150. Это 149 шансов, что у вас будет здоровый малыш. И даже если вас определили в категорию «очень высокого риска» с вероятностью всего лишь 1 из 5, есть четыре шанса не родить ребенка с наследственной патологией.

Независимо от озвученной статистики, вы все равно будете нервничать и переживать по поводу своей беременности. Спросите у врача, что вам делать дальше и какие шаги предпринимать. А чтобы не извести себя окончательно, знайте: все точки над «і» расставят биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Решение о проведении этих инвазивных методов обследования остается только за вами. И многим оно дается с трудом.

Поскольку сканирование ТВП проводится в первом триместре беременности, а амниоцентез может подождать до 15-й недели, у вас есть время хорошо все обдумать. А в помощь вам – ответы квалифицированного специалиста при плановых посещениях женской консультации. И не бойтесь задавать любые интересующие вас вопросы!

Не следует путать толщину воротникового пространства с толщиной воротниковой складки, что встречается иногда в виде синонимов на русскоязычных сайтах. Толщина складки измеряется позже (между 16 и 24 неделями беременности) и имеет более ограниченные нормы, хотя последствия увеличения аналогичны.